Che cosa è PKD?
Che cos'è il rene policistico?
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo continuo e inarrestabile di cisti nei reni (le cisti sono delle cavità che si riempiono di liquido). Questo provoca un aumento di volume dei reni oltre che una distruzione del tessuto organico, che si traduce in una perdita progressiva della funzione renale. Oltre ai reni, anche altri organi come il fegato ed il pancreas sono frequentemente attaccati da questa malattia ma - generalmente parlando- con delle conseguenze meno gravi per la salute.
Come si trasmette la malattia?
Il rene policistico è una delle malattie genetiche più frequenti nell'uomo. In Svizzera, circa 10.000 persone - e nel mondo più di 6 milioni - ne sono affette. La probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli è circa del 50%. Questo tipo di malattia genetica non salta una generazione e può anche manifestarsi senza che altri membri della famiglia ne siano affetti; In questo caso è il risultato di una mutazione genetica intervenuta spontaneamente al momento del concepimento.
Come si sviluppano le cisti?
Il fattore decisivo nella formazione delle cisti renali è un disequilibrio tra l'apparizione delle nuove cellule renali e la loro scomparsa. In un rene malato, questa sproporzione provoca un eccedenza di cellule che conducono alla formazione di escrescenze nelle cavità renali. Queste ultime formano a loro volta delle cisti contenenti delle secrezioni cellulari. Numerose domande relative al meccanismo esatto di formazione delle cisti rimangono ancora senza risposta.
Quali sono i sintomi della malattia?
Il rene policistico può rimanere a lungo asintomatico. Tra i trenta e i quaranta anni, causa occasionalmente dei dolori dorsali, all'altezza dei reni o alle vie urinarie. L'urina può prendere una colorazione rossastra a seguito del sanguinamento delle cisti. La pressione sanguigna è generalmente sopra la media. Nel suo stato di sviluppo tardivo, il rene policistico causa una perdita progressiva e irreversibile della funzione renale. Intorno ai cinquanta anni, generalmente questa insufficienza renale diventa tale da necessitare il ricorso alla dialisi o al trapianto di uno dei reni. La malattia può avere un decorso estremamente diverso da soggetto a soggetto.
Quali sono gli strumenti diagnostici?
Una normale ecografia consente di constatare facilmente e rapidamente la presenza di cisti, oltre che di determinare la presenza della malattia prima che sopraggiungano i primi sintomi e molto prima che l'insufficienza renale sia determinabile nel sangue. Una terapia efficace è disponibile in Svizzera fin dal 2017 con il farmaco Tolvaptan. Il Tolvaptan è un agente che viene preso due volte al giorno sotto forma di compresse inghiottibili. Il farmaco inibisce, direttamente nel rene, l'assorbimento di fluidi rendendo cosi' piu' difficile la formazione delle cisti. In un ampio studio, Tolvaptan ha dimostrato di ridurre la perdita di funzionalità renale, ridurre la crescita dei reni, il dolore ai reni e il tasso di infezione renale rispetto al placebo.
Come si cura il rene policistico?
Al momento è possibile solo trattare i sintomi e le conseguenze della malattia; sfortunatamente non è possibile ne rallentare ne impedire la formazione di nuove cisti.
Nonostante la grave entità dei costi ricadenti sulla Sanita' pubblica direttamente imputabili alla dialisi, ai trapianti ed agli effetti secondari collegati alla malattia, solo dei fondi di minima entità sono attualmente consacrati alla ricerca europea sulla PKD. I costi annuali relativi al solo trattamento di dialisi si aggirano intorno ai 70.000 franchi per paziente.
I reni in salute hanno la funzione di purificare l'organismo eliminando le sostanze tossiche ed assicurandosi una gestione equilibrata dell'acqua e degli elettroliti, oltre che controllare l'equilibrio acido-basico del corpo tramite la produzione di ormoni ed enzimi.
I centri specializzati in PKD forniscono consigli dettagliati e sostengono i pazienti ed i loro familiari.
Rene sano (a sinistra) e rene policistico (a destra)
Che significa la diagnosi per i pazienti?
Una diagnosi di rene policistico non deve spaventare, ma deve piuttosto incoraggiare i pazienti a informarsi per tempo sulle conseguenze della malattia e sulle possibilità di trattamento.
A seconda dello stato di avanzamento della malattia al momento della diagnosi, converrà interrogarsi sul proprio stile di vita, soprattutto per quanto riguarda l'alimentazione e la frequenza della nostra attività sportiva, senza trascurare l'impatto sociale della malattia.
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